我国首个出生缺陷基因芯片检测数据库年底将在山西竣工。预计，在婚前、孕前或孕早期，人们可以通过取样（血或羊水）萃取DNA展开核对，避免新生儿缺失。

据报，一次采样可实现对300多种出生缺陷遗传疾病的检测，基本覆盖面积山西和我国所有的出生缺陷种类。今后，数据库不会逐步划入其他省份出生缺陷人口的基因诊断数据，通过为临床检测获取参考标准使更加多人群获益。

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